杜氏肌营养不良是一种X染色体连锁的遗传性肌肉疾病，主要影响男性，由于基因缺陷导致肌细胞逐渐丧失功能，引起进行性肌无力和萎缩。该病通常由父亲传递给儿子，母系遗传极为罕见。
杜氏肌营养不良是由位于X染色体上的抗肌萎缩蛋白（DMD）基因突变所致，该基因编码一种称为抗肌萎缩蛋白的蛋白质，该蛋白对于维持肌肉结构和功能至关重要。当基因突变时，无法产生足够的抗肌萎缩蛋白，导致肌肉逐渐失去张力和力量。杜氏肌营养不良的主要症状包括从儿童期开始的下肢肌无力、运动能力下降、脊柱侧弯等，随着病情进展，患者可能需要使用轮椅，并出现呼吸困难和其他并发症。
诊断杜氏肌营养不良通常需进行血清肌酸激酶水平检测、肌肉活检以及基因检测。此外，电生理测试如神经传导速度测定也有助于评估肌肉功能。目前尚无治愈杜氏肌营养不良的方法，但可以采取物理疗法来延缓病情恶化，例如定期进行康复训练以保持关节活动度。同时，可遵医嘱使用利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等药物缓解不适症状。
尽管杜氏肌营养不良缺乏特效治疗方法，但仍建议患者积极参与康复训练，以最大限度地减少残疾程度并提高生活质量。
杜氏肌营养不良是由位于X染色体上的抗肌萎缩蛋白（DMD）基因突变所致，该基因编码一种称为抗肌萎缩蛋白的蛋白质，该蛋白对于维持肌肉结构和功能至关重要。当基因突变时，无法产生足够的抗肌萎缩蛋白，导致肌肉逐渐失去张力和力量。杜氏肌营养不良的主要症状包括从儿童期开始的下肢肌无力、运动能力下降、脊柱侧弯等，随着病情进展，患者可能需要使用轮椅，并出现呼吸困难和其他并发症。
诊断杜氏肌营养不良通常需进行血清肌酸激酶水平检测、肌肉活检以及基因检测。此外，电生理测试如神经传导速度测定也有助于评估肌肉功能。目前尚无治愈杜氏肌营养不良的方法，但可以采取物理疗法来延缓病情恶化，例如定期进行康复训练以保持关节活动度。同时，可遵医嘱使用利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等药物缓解不适症状。
尽管杜氏肌营养不良缺乏特效治疗方法，但仍建议患者积极参与康复训练，以最大限度地减少残疾程度并提高生活质量。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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