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视网膜母细胞瘤遗传方式

李帆 肿瘤科 副主任医师
晋中市第一人民医院 三级甲等
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视网膜母细胞瘤的遗传方式主要是常染色体显性遗传,但也可以是隐性遗传或基因突变所致。该疾病与特定基因突变有关,这些基因的异常可由父母传递给子女。
视网膜母细胞瘤是一种罕见的眼部恶性肿瘤,其发生与RB1基因突变有关。当一个健康的个体继承了两个异常的RB1等位基因时,就会发展为视网膜母细胞瘤,这通常是由于父母双方各贡献一个异常基因导致的。视网膜母细胞瘤的症状可能包括瞳孔内白色反光、视力减退、眼部疼痛、眼红以及眼部肿胀。这些症状可能是由于肿瘤对眼睛结构的压迫和破坏所引起的。
诊断视网膜母细胞瘤通常需要眼科医生进行全面的眼睛检查,包括裂隙灯检查以评估眼部结构,还可能会建议进行超声波成像、荧光血管造影或光学相干断层扫描等影像学检查来评估病变的位置和范围。视网膜母细胞瘤的治疗取决于疾病的分期和患者的整体健康状况,一般包括化疗、放疗或联合使用两种方法。对于晚期病例,有时会考虑眼球摘除术以防止癌症扩散到全身。
定期的眼科检查有助于早期发现视网膜母细胞瘤,特别是对于有家族史的人群。保持良好的生活习惯,如均衡饮食和充足睡眠,也有助于降低患此疾病的风险。
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2024-02-04 浏览100
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