胎儿开放性脊柱裂是胚胎发育早期神经管闭合不全导致的先天性缺陷,脊柱裂口处无皮肤覆盖,神经组织直接暴露。多数病例可通过孕期超声筛查发现,母体血清甲胎蛋白检测也有辅助提示作用。叶酸缺乏是明确的可干预风险因素,孕前及孕早期规范补充叶酸有助于降低发生风险。确诊后需由多学科团队评估,出生后手术修复时机与神经功能受损程度相关,个体预后差异较大。孕期规律产检、及早发现并转诊至有条件的医疗中心,对改善结局有积极意义。

胎儿开放性脊柱裂是胚胎发育早期神经管闭合不全导致的先天性缺陷,脊柱裂口处无皮肤覆盖,神经组织直接暴露。多数病例可通过孕期超声筛查发现,母体血清甲胎蛋白检测也有辅助提示作用。叶酸缺乏是明确的可干预风险因素,孕前及孕早期规范补充叶酸有助于降低发生风险。确诊后需由多学科团队评估,出生后手术修复时机与神经功能受损程度相关,个体预后差异较大。孕期规律产检、及早发现并转诊至有条件的医疗中心,对改善结局有积极意义。