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特纳氏综合征

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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特纳氏综合征是一种先天性卵巢发育不全所致的疾病,通常由X染色体完全或部分缺失引起,临床表现为原发性闭经、身材矮小和一系列身体和生殖系统异常。
特纳氏综合征是由于全部或部分X染色体缺失导致的遗传性疾病,影响机体生长发育以及生殖系统的正常功能。特纳氏综合征患者可能经历青春期延迟、原发性闭经、身高矮小、颈蹼、肘外翻等典型特征。此外还可能出现心血管畸形、甲状腺肿大等问题。
针对特纳氏综合征的诊断,常进行内分泌学评估,包括血清促卵泡激素水平测定、雌激素水平检测;还需进行超声心动图以评估心脏结构。特纳氏综合征的治疗目标是改善生活质量并减少并发症风险。低GnRH类似物如亮丙瑞林或曲普瑞林可用于诱导成人化,同时需监测患者的骨密度变化。
对于特纳氏综合征患者,保持均衡饮食、适量运动至关重要,有助于促进身体健康和提高生活质量。
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2024-02-24 浏览100
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