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神经性多发纤维瘤
赵英帅
主治医师
三甲
河南省人民医院
普内科
神经性多发纤维瘤是遗传性的，由于NF1基因突变引起。
神经性多发纤维瘤是由基因突变引起的细胞过度增生，导致神经系统中出现多个结节状病变。该病为常染色体显性遗传疾病，涉及NF1基因编码蛋白神经纤维瘤蛋白的表达异常，进而影响细胞周期调控和生长因子信号通路。这些异常最终导致细胞过度增生形成肿瘤。
此外，某些药物或化学物质暴露可能导致皮肤细胞DNA损伤，增加患皮肤癌的风险，例如紫外线照射、电离辐射等。
针对神经性多发纤维瘤，患者应定期体检以监测病情变化，同时避免日晒以减少紫外线暴露风险。对于有家族史者，建议进行基因检测，并采取预防措施降低患病风险。