维生素D依赖性佝偻病是由于维生素D代谢障碍或持续过量摄入导致的钙磷代谢紊乱所致的骨骼疾病。
维生素D依赖性佝偻病是因为体内存在影响25-羟化酶活性的遗传缺陷，使25-(OH)D3不能转化为具有生理活性的1,25-(OH)2D3，从而影响肠道对钙、磷的吸收。长期缺乏钙、磷会导致骨骼矿化不全，引起生长迟缓、骨骼畸形等问题。此病症通常伴随生长迟缓、骨骼畸形、颅缝早闭等典型特征。此外还可能出现肌肉无力、痉挛等症状。
该疾病的诊断可能需要进行血清钙、磷、碱性磷酸酶水平检测以及尿液分析以评估矿物质平衡。必要时可做基因检测来确定是否存在与25-羟化酶有关的遗传异常。治疗通常包括补充维生素D和钙剂，如口服维生素D滴剂和碳酸钙片。对于严重病例，医生可能会考虑使用骨密度增加药物，如双膦酸盐类。
患者应保持均衡饮食，确保摄取足够的维生素D和钙，避免过度日晒以防紫外线不足引起的合成维生素D不足。定期监测身高增长情况和骨骼发育状况，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-02-28 05:32举报
