本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在软骨素-4-硫酸，也发生在硫酸皮肤素，该基因定位于5q12～q13，可能有2个等位基因，本型人体内由于这种酶的活性不足，故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。
39问医生
黏多糖贮积症Ⅴ型注意什么
任正新
全科
主治医师
河西学院附属张掖人民医院
三级甲等
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66
2015-05-07
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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