G6PD缺乏症是一种遗传病,无法预防其发生。但通过新生儿筛查,可以及早发现,及早干预,避免其临床症状急性发作。由于多数G6PD缺乏症患者症状可控,可正常生活,一般不需要对胎儿进行产前诊断。在疾病高发地区,育龄人群可接受G6PD缺乏症的产前酶活性筛查,疑似致病基因携带者,可参加疾病知识宣教和遗传咨询。父母双方或一方为G6PD缺乏症患者或致病基因携带者,新生儿出生后应尽快进行验血筛查或基因检测,以明确是否患病,及早开展疾病管理。可以
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三级 综合医院 公立1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。
用于子宫内膜异位症的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。