1.本综合征的诊断依据为
（1）特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。
（2）先天性心血管异常。
（3）眼部症状。
（4）家族史。
以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马方综合征。
2.Mckusick（1995）将马方综合征的心血管异常列为
（1）主动脉扩张（升主动脉、降主动脉），主动脉夹层瘤，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭。
（2）肺动脉异常（肺动脉扩张、肺动脉瘤）。
（3）间隔缺损（房间隔缺损、室间隔缺损）。
（4）瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎。
本病属于常染色体显性遗传病，也可以做基因诊断
（1）特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。
（2）先天性心血管异常。
（3）眼部症状。
（4）家族史。
以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马方综合征。
2.Mckusick（1995）将马方综合征的心血管异常列为
（1）主动脉扩张（升主动脉、降主动脉），主动脉夹层瘤，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭。
（2）肺动脉异常（肺动脉扩张、肺动脉瘤）。
（3）间隔缺损（房间隔缺损、室间隔缺损）。
（4）瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎。
本病属于常染色体显性遗传病，也可以做基因诊断
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
玻璃酸钠滴眼液
酒石酸美托洛尔片
注射用硝普钠
