39问医生

13三体综合征是什么

高建军 生殖健康科 副主任医师
潍坊市妇幼保健院 三级甲等
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13三体综合征是一种由额外的13号染色体引起的遗传疾病,通常伴有严重的健康问题和发育迟缓。
13三体综合征是由于受精卵在分裂过程中发生错误,导致细胞内多出一条13号染色体。此额外的染色体影响了基因表达,进而干扰正常的生长发育过程。患者可能表现为智力低下、面部畸形、心脏缺陷和其他器官异常。此外还可能出现独特的身体特征,如前额突出、眼距过宽等。
针对该疾病的诊断通常包括羊水穿刺以评估胎儿染色体数量是否正常,以及超声波检查以评估婴儿的心脏和其他结构是否存在异常。目前没有特定的治疗方法可以治愈13三体综合征,但早期的行为和物理疗法可以帮助改善儿童的生活质量。对于某些并发症,如心脏病,可能需要手术干预。
面对13三体综合征,家庭成员应给予患者充分的情感支持与关爱,同时关注患者的营养均衡与合理作息,促进其身心健康。
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2024-02-09 浏览100
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