新生儿遗传性肉碱缺乏_39问医生

新生儿遗传性肉碱缺乏

杨淑卿妇产科医师

山东乳山市人民医院二级甲等

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肉碱缺乏症是一种与细胞线粒体有关的并非罕见的疾病。在正常情况下，人体内肉碱储存量约20克，并通过摄食、体内合成、肾脏及重吸收途径维持动态平衡。当摄取不足、合成减少或肾脏再吸收障碍时，就可能发生肉碱缺乏症。原发性肉碱缺乏症属于遗传性疾病，较为少见。继发性肉碱缺乏症比较常见。

2015-10-25 浏览100次

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新生儿遗传性肉碱缺乏