出生缺陷的诊断主要包括先天性畸形的诊断和出生后诊断。
先天性畸形的诊断主要是根据患儿的病史、体格检查和必要的实验室检查来进行的。如唇腭裂、多指(趾)、短肢畸形等，都可以通过体格检查来诊断。对于一些常见的心脏病、消化系统疾病、神经系统疾病等，可以通过心电图、超声心动图、头颅CT、核磁等检查来进行诊断。出生后诊断主要是通过新生儿疾病筛查或者是听力筛查，对一些先天性遗传性疾病、代谢性疾病进行诊断。如苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等。
如果在孕期发现胎儿有缺陷，应及时前往医院进行产检，并在医生的指导下进行治疗。孕妇在孕期应注意饮食均衡，适当运动，保持心情舒畅，避免吸烟、饮酒、服药等。
贵州省第二人民医院
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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