全身性皮肤角化症是一种以角质层过度增生为特征的遗传性皮肤疾病。
全身性皮肤角化症是由于基因突变导致表皮细胞分化异常，角质形成细胞过度增殖所致。这些细胞无法正常脱落，积聚在角质层下，使皮肤变得厚而粗糙。患者可能经历皮肤干燥、脱屑、瘙痒、出现硬结等症状。严重时可能出现红斑、丘疹等炎症反应。
确诊通常需要组织病理学检查，包括活检样本分析。此外，血液检测也可用于评估患者的代谢状态。治疗手段主要包括外用角质溶解剂如水杨酸或尿素，以及口服维生素A衍生物如阿维A酯或阿维A酸。针对特定症状的局部皮质类固醇也可能被使用。
患者应避免频繁洗澡，减少热水浴时间，保持适当的湿度环境有助于缓解不适症状。
全身性皮肤角化症是由于基因突变导致表皮细胞分化异常，角质形成细胞过度增殖所致。这些细胞无法正常脱落，积聚在角质层下，使皮肤变得厚而粗糙。患者可能经历皮肤干燥、脱屑、瘙痒、出现硬结等症状。严重时可能出现红斑、丘疹等炎症反应。
确诊通常需要组织病理学检查，包括活检样本分析。此外，血液检测也可用于评估患者的代谢状态。治疗手段主要包括外用角质溶解剂如水杨酸或尿素，以及口服维生素A衍生物如阿维A酯或阿维A酸。针对特定症状的局部皮质类固醇也可能被使用。
患者应避免频繁洗澡，减少热水浴时间，保持适当的湿度环境有助于缓解不适症状。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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