先天性外胚叶发育不良通常是指先天性外胚叶发育不良综合征。先天性外胚叶发育不良综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，通常会影响到人体的皮肤、指甲以及毛发等部位。
先天性外胚叶发育不良综合征通常是由于外胚叶发育不良所导致，如果父母其中一人患有该疾病，其后代患病概率会比较高。患病后可能会出现指甲发育不良、牙齿发育不良、毛发稀疏等症状，还可能会伴随着视力下降、听力障碍等症状。如果确诊为该疾病，应积极配合医生进行治疗，以免耽误病情。
患者可遵医嘱使用维生素B12片、叶酸片等药物进行治疗，同时还应注意局部卫生，避免发生感染。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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