家族性矮身材。生长激素不敏感或抵抗综合征,多由生长激素受体基因突变所致,多呈常染色体隐性遗传。先天性卵巢发育不全(Turner综合征),应进行染色体核型分析以鉴别。其他内分泌代谢病引起的生长落后:先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生、性早熟、皮质醇增多症、粘多糖病、糖原累积病、肾小管酸中毒等各有其临床表现,易于鉴别。某些慢性疾病及营养不良等。 其实导致孩子成为矮小症患者的因素有多种,除了遗传因素之外,孕妇在怀孕期间的影响也是很重要的一点因素。这也提醒广大的家长,要想避免自己的孩子成为矮小症患者,怀孕期间要做好各方面的护理措施。