特发性矮小
孩子在出生时正常、营养正常、无系统性疾病、理学检查四肢比例正常、父母身高也正常。实验室检验生长素、甲状腺、生化等皆无异常。他们骨龄正常，故预估成人身高无理由的矮小。女孩建议要做染色体检查，排除透纳氏症候群。
透纳氏症候群
造成身材矮小、卵巢功能不良，和一些外观特片（如蹼状颈、淋巴肿、后发际低等），或心脏、肾脏等先天畸形；做染色体核型检查即可诊断。这类矮小儿童，使用生长素治疗；成人身高约可由未治疗前的140公分增加至150公分左右。如果是青春发育引发的，可用女性贺尔蒙及黄体素；不孕症可藉人工生殖协助；成年后仍需继续监测心血管、血压、肥胖、听力等系统以维护健康。
孩子在出生时正常、营养正常、无系统性疾病、理学检查四肢比例正常、父母身高也正常。实验室检验生长素、甲状腺、生化等皆无异常。他们骨龄正常，故预估成人身高无理由的矮小。女孩建议要做染色体检查，排除透纳氏症候群。
透纳氏症候群
造成身材矮小、卵巢功能不良，和一些外观特片（如蹼状颈、淋巴肿、后发际低等），或心脏、肾脏等先天畸形；做染色体核型检查即可诊断。这类矮小儿童，使用生长素治疗；成人身高约可由未治疗前的140公分增加至150公分左右。如果是青春发育引发的，可用女性贺尔蒙及黄体素；不孕症可藉人工生殖协助；成年后仍需继续监测心血管、血压、肥胖、听力等系统以维护健康。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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