肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点。血清铜蓝蛋白降低：正常为200—500mg/L，患者<200mg/L，<80mg/L是诊断WD的强烈证据，因此根据目前情况来看，高度怀疑肝豆状核变性，具体要结合其他相关临床表现和检查检验综合判断。
39问医生
孩子铜蓝蛋白低于正常值的十倍了～是肝豆
顾倩
儿科
副主任医师
池州市人民医院
三级甲等
咨询
66
2018-12-30
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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