常染色体隐性遗传性多囊肾尽管较少见(10000个新生儿中有1例),却是最为常见的遗传性的儿童肾囊性病变(累及双肾和肝脏),常导致儿童肾功能衰竭. 通常,年龄较小发病的患儿主要表现出与肾脏相关的症状,而青春期发病的患儿主要表现与肝脏有关的症状.这种差异可能是其表型变异所致。指导意见：父母有一方患病,子女有50％获得囊肿基因而发病,如父母均患此病,不患病的子女不携带囊肿基因,其下代（孙代）也不会发病,即不会隔代遗传.真正不经父母遗传而由基因突变而发病的情况极少见.生第二胎不一定，还是查查夫妻常染色体是否正常的，.
39问医生
多囊肾多囊肝遗传
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2016-11-15
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