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胎儿β-地贫基因双重突变(双重杂合子)

发病时间:不清楚

病情描述:胎儿β-地贫基因双重突变(双重杂合子)是什么意思,孩子患的是重型地贫吗?我们双方都患有什么型的地贫基因?都严重吗?以后孩子正常的机率有多少?

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医生回答

你好,一般中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子,或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态,重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或矿与β+地贫双重杂合子,因β链生成完全或几乎完全受到抑制,以致含有β链的HbA合成减少或消失,而多余的。你家孩子A2增高,F不高,可能是中间型β地贫,你夫妻应该查一下地贫基因检测。一旦出生,孩子需要经常治疗,输血和去铁胺治疗,孩子也会遗传到他的下一代的。 2018-11-01 08:34

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