小儿槭糖尿病是一种罕见的遗传代谢疾病，由于酶缺乏导致枫糖浆样尿液和高氨血症，需要紧急治疗以避免脑损伤。
小儿槭糖尿病是由于天冬氨酸氨基甲酰转移酶基因突变引起该酶活性降低或缺失所致。该酶负责将天冬氨酸与丙酮酸羧化为α-丙氨酸，其缺乏会导致α-丙氨酸累积，进而影响其他生化反应。典型表现为呕吐、嗜睡、喂养困难、呼吸窘迫以及严重的代谢性酸中毒。随着病情进展，可能出现生长迟缓、智力低下等神经系统损害的症状。
可以通过血液或尿液检测来诊断小儿槭糖尿病。其中，血液检测可评估氨基酸水平，而尿液检测则可用于分析特殊气味和颜色。治疗通常包括限制蛋白质摄入并补充特定的营养素，如精氨酸和瓜氨酸。对于急性发作，可能需进行紧急静脉注射葡萄糖和胰岛素治疗。
家长应密切监测孩子的症状变化，定期带孩子到医院进行随访，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
小儿槭糖尿病是由于天冬氨酸氨基甲酰转移酶基因突变引起该酶活性降低或缺失所致。该酶负责将天冬氨酸与丙酮酸羧化为α-丙氨酸，其缺乏会导致α-丙氨酸累积，进而影响其他生化反应。典型表现为呕吐、嗜睡、喂养困难、呼吸窘迫以及严重的代谢性酸中毒。随着病情进展，可能出现生长迟缓、智力低下等神经系统损害的症状。
可以通过血液或尿液检测来诊断小儿槭糖尿病。其中，血液检测可评估氨基酸水平，而尿液检测则可用于分析特殊气味和颜色。治疗通常包括限制蛋白质摄入并补充特定的营养素，如精氨酸和瓜氨酸。对于急性发作，可能需进行紧急静脉注射葡萄糖和胰岛素治疗。
家长应密切监测孩子的症状变化，定期带孩子到医院进行随访，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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