地中海贫血的症状包括贫血、乏力、脾肿大、黄疸、发育迟缓等，通常需要到血液科进行进一步的检查和治疗。
1.贫血
地中海贫血是由于遗传性基因突变导致珠蛋白肽链合成障碍，无法形成正常的血红蛋白分子，影响红细胞的携氧能力，进而引发贫血。贫血会导致血液中红细胞数量减少，运输氧气的能力下降，引起组织缺氧和代谢异常，从而出现一系列临床表现如乏力、心悸等。
2.乏力
乏力是因为贫血造成身体各器官供氧不足，新陈代谢减慢，能量消耗增加所引起的。乏力通常出现在日常活动后，可能伴随嗜睡、疲劳等症状。
3.脾肿大
脾肿大可能是由于骨髓增生旺盛所致，因为地中海贫血患者的骨髓会代偿性地增生以制造更多的红细胞来弥补缺乏的血红蛋白。患者可能会感到左上腹不适或膨胀感，严重时可能导致腹部压力增高，影响日常生活质量。
4.黄疸
黄疸是由大量无效红细胞破坏导致胆红素产量增多，在肝脏不能及时转化成胆汁而引起的。黄疸通常表现为皮肤和眼白部分发黄，尿液颜色加深，可能伴有瘙痒的症状。
5.发育迟缓
发育迟缓主要是由于长期营养不良导致生长激素分泌不足，或是由于地中海贫血导致铁利用障碍，继而导致巨球蛋白血症，使患儿生长缓慢。主要表现为身高低于同龄人正常水平，同时伴随着体重不达标的情况发生。
针对地中海贫血的诊断，可以进行血常规、血红蛋白电泳分析、血生化检查以及地中海贫血基因检测。治疗措施包括输血和去铁治疗，必要时可遵医嘱使用注射用甲磺酸去铁胺进行铁螯合治疗。患者应保持良好的生活习惯，避免感染，注意休息，合理饮食，定期复查，监测病情变化。
1.贫血
地中海贫血是由于遗传性基因突变导致珠蛋白肽链合成障碍，无法形成正常的血红蛋白分子，影响红细胞的携氧能力，进而引发贫血。贫血会导致血液中红细胞数量减少，运输氧气的能力下降，引起组织缺氧和代谢异常，从而出现一系列临床表现如乏力、心悸等。
2.乏力
乏力是因为贫血造成身体各器官供氧不足，新陈代谢减慢，能量消耗增加所引起的。乏力通常出现在日常活动后，可能伴随嗜睡、疲劳等症状。
3.脾肿大
脾肿大可能是由于骨髓增生旺盛所致，因为地中海贫血患者的骨髓会代偿性地增生以制造更多的红细胞来弥补缺乏的血红蛋白。患者可能会感到左上腹不适或膨胀感，严重时可能导致腹部压力增高，影响日常生活质量。
4.黄疸
黄疸是由大量无效红细胞破坏导致胆红素产量增多，在肝脏不能及时转化成胆汁而引起的。黄疸通常表现为皮肤和眼白部分发黄，尿液颜色加深，可能伴有瘙痒的症状。
5.发育迟缓
发育迟缓主要是由于长期营养不良导致生长激素分泌不足，或是由于地中海贫血导致铁利用障碍，继而导致巨球蛋白血症，使患儿生长缓慢。主要表现为身高低于同龄人正常水平，同时伴随着体重不达标的情况发生。
针对地中海贫血的诊断，可以进行血常规、血红蛋白电泳分析、血生化检查以及地中海贫血基因检测。治疗措施包括输血和去铁治疗，必要时可遵医嘱使用注射用甲磺酸去铁胺进行铁螯合治疗。患者应保持良好的生活习惯，避免感染，注意休息，合理饮食，定期复查，监测病情变化。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
胆石通胶囊
龙牡壮骨颗粒
