分析：神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病。NF1其致病基因位于常染色体17q11.2。在发病者，此染色体位点缺失，致使患病者不能产生相应的蛋白-神经纤维瘤蛋白。神经纤维瘤蛋白是一种肿瘤抑制因子，通过加快降低原癌基因p21-ras的活性从而减缓细胞增殖。NF2致病基因定位于常染色体22q11.2。患病者此基因位点缺失，致使患者体内不能产生雪旺氏细胞瘤蛋白。
意见：神经纤维瘤（neurofibroma）在临床上常见为皮肤及皮下组织的一种良性肿瘤，发源于神经鞘细胞及间叶组织的神经内外衣的支持结缔组织，神经干和神经末端的任何部位都可发生。既可单发也可多发。但以多发为最常见，多发者即为神经瘤。可以去到当地正规的大医院，或者是三甲医院，早日治疗早日康复，以免延误治疗。
意见：神经纤维瘤（neurofibroma）在临床上常见为皮肤及皮下组织的一种良性肿瘤，发源于神经鞘细胞及间叶组织的神经内外衣的支持结缔组织，神经干和神经末端的任何部位都可发生。既可单发也可多发。但以多发为最常见，多发者即为神经瘤。可以去到当地正规的大医院，或者是三甲医院，早日治疗早日康复，以免延误治疗。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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