先天性卵巢发育不良需通过激素替代治疗维持正常生理功能，并根据生育需求评估辅助生殖技术。
患者常表现为青春期发育延迟或闭经，需在医生指导下补充雌激素和孕激素，以促进第二性征发育并预防骨质疏松。对于有生育意愿者，可考虑赠卵体外受精等方式实现妊娠。治疗期间应定期监测激素水平及骨密度。
需注意，该病无法彻底逆转，但规范管理可显著改善生活质量。每个个体对治疗反应不同，建议结合遗传咨询和心理支持，长期随访调整方案。
患者常表现为青春期发育延迟或闭经，需在医生指导下补充雌激素和孕激素，以促进第二性征发育并预防骨质疏松。对于有生育意愿者，可考虑赠卵体外受精等方式实现妊娠。治疗期间应定期监测激素水平及骨密度。
需注意，该病无法彻底逆转，但规范管理可显著改善生活质量。每个个体对治疗反应不同，建议结合遗传咨询和心理支持，长期随访调整方案。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
