您好，Joubert综合征主要是小脑蚓部发育不良加上其他异常，常见症状是发作性气喘，在新生儿期出现发作性呼吸急促或呼吸暂停。眼球常有急促运动，智力发育迟钝，由于小脑蚓部发育不良而致共济失调和平衡障碍，某些患者的视网膜发育不良或缺失，导致先天性失明，也有脉络膜脱失者。此外，尚可有多指(趾)畸形、舌部肿瘤等。智力发育迟缓程度因人而异，从轻度至重度都有。治疗主要是双向正压通气。
39问医生
孩子四个月了，得了joubert综合征
姚学华
内科
副主任医师
龙口市城市社区卫生服务中心
一级
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66
2018-09-26
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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