高龄孕妇、有遗传病家族史者、反复流产或生育畸形儿夫妇、性发育异常者，以及部分血液病患者，需要做染色体检查。这些情况可能与染色体数目或结构异常相关。
高龄妊娠时卵子老化，染色体不分离风险升高。家族遗传病史提示可能存在携带异常。反复流产约半数源于胚胎染色体问题。性发育异常如生殖器模糊，常需染色体核型确诊。白血病等血液肿瘤的染色体分析有助于指导治疗。
需注意的是，部分染色体变异（如平衡易位）可能不致病，结果需结合临床综合评估。检测后应咨询遗传专科医师，避免过度解读。
高龄妊娠时卵子老化，染色体不分离风险升高。家族遗传病史提示可能存在携带异常。反复流产约半数源于胚胎染色体问题。性发育异常如生殖器模糊，常需染色体核型确诊。白血病等血液肿瘤的染色体分析有助于指导治疗。
需注意的是，部分染色体变异（如平衡易位）可能不致病，结果需结合临床综合评估。检测后应咨询遗传专科医师，避免过度解读。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
