39问医生

染色体畸形是什么意思？

朱海燕妇产科副主任医师

济南市中西医结合医院三级甲等

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目的检测中国汉族儿童TQX1基因的突变，探讨TBX1基因突变与动脉干畸形的关系。方法选择182例圆锥干畸形患儿、17例儿童先天性圆锥畸形及139例正常对照组患儿。从外周血中提取DNA，用多探针扩增（MLPA）检测22q11微缺失。PCR扩增TBX1基因，测序鉴定TBX1基因突变。

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2022-08-26 浏览100次

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