目的检测中国汉族儿童TQX1基因的突变,探讨TBX1基因突变与动脉干畸形的关系 。方法选择182例圆锥干畸形患儿、17例儿童先天性圆锥畸形及139例正常对照组患儿。从外周血中提取DNA,用多探针扩增(MLPA)检测22q11微缺失。PCR扩增TBX1基因,测序鉴定TBX1基因突变。
建议,就诊前一天晚8点起禁食,就诊当天选择8:00~9:00时段空腹就诊。