出生缺陷即我们常说的先天性畸形,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,出生缺陷可由染色体的改变,基因突变或者遗传因素或环境因素引起,通常包括先天性畸形,染色体异常,遗传代谢病,功能异常(如盲、聋、智力障碍等),出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡,婴儿先天残疾的主要原因。近年来根据统计显示:常见的出生缺陷包括:无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂,唇腭裂、先天性心脏病、21三体综合征等。