39问医生

查遗传代谢病是不是基因?

杨海青 血液科 副主任医师
四川省人民医院 三级甲等
咨询
遗传代谢病的诊断需进行基因检测 。
这是因为遗传代谢病是由基因突变或缺陷引起的疾病,这些突变或缺陷可能影响到特定的代谢途径,导致代谢产物积累或缺乏,从而引发疾病。通过基因检测,可以确定是否存在特定的基因突变或缺陷,从而为诊断和治疗提供依据。
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2022-08-19 浏览100
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