根据您的描述遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等 。建议总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。
39问医生
36项遗传代谢病有哪些？
朱海燕
妇产科
副主任医师
济南市中西医结合医院
三级甲等
咨询
66
2022-08-26
浏览100次
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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