遗传代谢病的早期症状_39问医生

遗传代谢病的早期症状一般有生长发育迟缓、消化系统不适、神经系统不适等。遗传代谢病是一组由于遗传物质缺陷或酶缺乏引起的疾病，是一组罕见病。

1、生长发育迟缓

生长发育迟缓是遗传代谢病比较明显的症状，由于代谢物质缺乏，导致身体生长发育迟缓，身高、体重、头围等都会比同龄儿童明显低下，并且还会伴随皮肤、毛发、眼部、骨骼等部位的畸形。

2、消化系统不适

由于遗传代谢病会导致身体代谢功能出现异常，所以患者在早期时可能会出现消化系统不适的症状，例如恶心、呕吐、腹泻、腹痛等。

3、神经系统不适

遗传代谢病还可能会导致患者出现神经系统不适的症状，例如头痛、头晕、乏力等，并且还会伴随注意力不集中、记忆力下降等症状。

此外，部分患者还可能会出现多尿、多饮、多食等症状。遗传代谢病目前没有特异性的治疗方法，但对于一些症状可以进行对症治疗，如对于苯丙酮尿症的患者，可以在医生的指导下使用葡萄糖、胰岛素等药物进行治疗。对于甲苯丙酮尿症的患者，可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。

遗传代谢病的早期症状