这是一种罕见的婴儿期起病的严重癫痫综合征,通常与基因突变有关,预后较差。患儿常在出生后几个月内出现难以控制的癫痫发作,并伴随智力与运动发育倒退。
诊断依赖脑电图、影像学和基因检测。治疗以抗癫痫药物和生酮饮食为主,但效果因人而异,部分患儿发作难以完全控制。早期干预康复训练有助于改善部分发育结局。
需注意每个患儿病情存在差异,建议在专科医生指导下进行多学科综合管理,避免盲目停药或过度治疗。家庭应获得充分支持与心理疏导。
诊断依赖脑电图、影像学和基因检测。治疗以抗癫痫药物和生酮饮食为主,但效果因人而异,部分患儿发作难以完全控制。早期干预康复训练有助于改善部分发育结局。
需注意每个患儿病情存在差异,建议在专科医生指导下进行多学科综合管理,避免盲目停药或过度治疗。家庭应获得充分支持与心理疏导。

上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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