39问医生

轻度苯丙酮尿症能好吗?

顾倩 儿科 副主任医师
池州市人民医院 三级甲等
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是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.一般在宝宝出生后72小时做筛查,如果能得到早期诊断和早期治疗.患者需要长期控制饮食中苯丙氨酸的含量以防止或减轻脑损害
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2018-12-14 浏览100
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