黏膜多糖症III型表现为异质性。酶的缺乏因亚型而异。型A是氨基磺酸酶(以前称为肝素样n-硫酸酯酶)缺乏，型B是- n-乙酰氨基葡萄糖酶缺乏，型C是n-乙酰转移酶缺乏，型D是氨基葡萄糖-6-硫酸酯酶缺乏，这些酶都是降解硫酸肝素所需要的酶。因此，这些酶的缺乏会导致硫酸肝素(HS)在体内的积累，增加尿液中HS的排泄。这些酶的缺失主要导致神经系统不同程度的破坏，神经元发生气球状改变，心室增大，硫酸肝素、糖苷和gm神经节苷含量增加，基底神经节损伤。临床表现为出生后1年内心理运动发育正常。2-3岁时逐渐出现行为语言障碍、智力障碍、面部粗糙、关节僵硬、毛发过多等症状。肝脾肿大。神经系统症状包括手指进行性运动和四肢痉挛性麻痹。四种亚型临床表现无差异，但III型A临床进展较快。角膜不透明，无心脏异常。
2022-09-16 13:38 举报
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