骨龄、骨质疏松明显较矮。腹部以肝脏不断扩大都是这个病的症状。肌肉不太紧实,四肢伸展皮下常见黄色瘤。生理的各种指标和智力都是正常的。儿童出现低血糖发作和腹泻。很少有婴儿出现严重低血糖的惊厥,但也有一些血糖降至0.56mmol/L(10mg/dl)以下。低血糖发作频率随年龄增长而降低。由于血小板功能低下,儿童常有鼻出血等出血倾向。