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糖原累积症又称糖原贮积症、糖原贮积病,是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原,使糖原合成或分解发生障碍,因此糖原(一种淀粉)大量沉积于组织中而致病。糖原贮积症有很多类型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病),通常在1岁内发病,避免运动可使症状消退。肌肉的损害所致肌球蛋白释放入血,肌球蛋白对肾脏有害,限制运动可降低肌球蛋白水平。大量饮水,尤其在运动后,可稀释肌球蛋白。
2018-12-14 18:53 举报羊水穿刺可以用于检查部分类型的糖原累积症,但并不能完全排除其可能存在的遗传性疾病。
羊水穿刺是通过抽取孕妇子宫内的羊水进行细胞培养和染色体分析来评估胎儿健康状况的一种方法。而糖原累