39问医生

半乳糖血症缺乏什么酶?

姚伟龙 消化内科 主治医师
首都医科大学附属北京友谊医院 三级甲等
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参与半乳糖代谢的三种酶中的任何一种都能引起半乳糖血症。半乳糖血症是一种有毒的临床代谢综合征,血液半乳糖升高。半乳糖血症是一种常染色体隐性先天性代谢性疾病,是一种罕见的疾病。经典半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病,由1-膦-半乳糖转移酶缺乏引起,这是半乳糖代谢的第二步,导致其前体1-磷酸-半乳糖的积累。肝脏、肾脏、晶状体和脑组织是主要的受累器官。
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2022-09-05 浏览100
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