原发性肉碱缺乏症正常指标是低于2.0mg/L。
原发性肉碱缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，是由于肉碱转运蛋白基因突变导致肉碱转运障碍，从而引起细胞内能量合成不足，造成能量来源不足，出现心肌、骨骼肌等组织器官损害。原发性肉碱缺乏症是一种遗传性疾病，多发于儿童和青少年时期，患者可能会出现肌无力、肌张力低下等症状，还可能会出现心律失常、呼吸困难等症状，严重时甚至会导致死亡。
原发性肉碱缺乏症患者可以在医生的指导下服用左卡尼汀口服溶液、维生素B12片等药物进行治疗，同时要注意饮食健康，多吃富含维生素和蛋白质的食物，避免吃高脂肪、高糖的食物。
首都医科大学附属北京儿童医院
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