39问医生

脆性x综合症产检必做吗?

赵晓曦 妇产科 主任医师
内蒙古医科大学附属医院 三级甲等
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脆性X智力迟钝基因(FMR1)5'非翻译区遗传不稳定(CGG)n三核苷酸重复,(CGG)n在正常人中约为8至50个拷贝,而在正常男性发射者和女性携带者中增加至52-200拷贝,而相邻的CpG岛没有甲基化,称为前突变。前突变体没有或只有轻微的症状。
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2018-12-16 浏览100
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