39问医生

ald罕见病会死吗?

颜承尧 内科 副主任医师
滕州市中医医院 三级甲等
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严重时候会死的,这个罕见疾病发病率很低,因为它有这个特点,所以在医学上也称为孤儿病。据统计,发病率小于1%。目前医学上尚无明确的病因,也没有有效的治疗方法。它具有不可救药的特点。建议顺其自然,养成良好的生活习惯。它是由基因突变引起的常染色体隐性遗传病。其特点是葡萄糖-脑苷在溶酶体中的积累。巨噬细胞变成病理性的Gaucher细胞,涉及血液、肝脏和脾脏、骨骼和神经系统。它可以导致肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛和骨骼损伤,以及生长迟缓。在严重情况下,它可能导致终身残疾甚至死亡。
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2023-03-08 浏览100
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