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病情描述:高甲硫氨酸血症是什么?
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陈婧 副主任医师 三甲
哈尔滨市第一医院 内分泌科
高甲硫氨酸血症是一种先天性氨基酸代谢异常疾病,因基因突变造成将甲硫氨酸转化成S-腺苷甲硫氨酸;所需的甲硫氨酸腺苷基转移酶功能缺乏,而导致血液中甲硫氨酸的浓度因甲硫氨酸的堆积而升高。所以多属于 良性,一般而言没有明显之症状。 2022-09-16 13:38 举报
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