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白化病如何确诊？
刘洪君
主任医师
三甲
沈阳市第七人民医院
皮肤科
白化病这问题是一种较多见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的家族遗传性白斑病 。由于白化病这问题主要为常染色体隐性家族遗传病,再次分娩白化病这问题儿风险为25%,通过产前诊断,预防患儿出生是有效的干预措施。目前有下面三种诊断方式：胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断；胎儿镜直接诊断；产前诊断。
2022-09-13 23:14 举报