39问医生

线粒体是检查什么的?

陆斌 骨科 副主任医师
马鞍山市人民医院 三级甲等
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血液生化检查:(1)血乳酸和丙酮酸最低运动试验:约80%的患者运动后10分钟不能恢复正常的血乳酸和丙酮酸,呈阳性;线粒体脑肌病患者脑脊液乳酸含量也增加;和(2)线粒体呼吸链复合体。ex酶活性降低。MtDNA分析:(1)CPEO和KSS为缺失的mtDNA片段,可能发生在卵或胚胎形成期;(2)MERRF综合征患者80%为mtDNA和tRNA基因3243点突变;MERRF综合征为tRNA基因8344点突变。冷冻肌肉切片的Gomori染色显示肌细胞线粒体堆积,RRF和糖原脂肪增加。
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2018-12-18 浏览100
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