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希特林蛋白缺乏症会导致死亡吗？

王莎莎 普通内科 主治医师
天津市第一中心医院 三级甲等
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希特伦缺陷症是由SLC25A13基因突变引起的常染色体隐性遗传病 。发病前，有许多诱因，如压力、感染、酒精或大量蛋白质摄入。疾病进展很快。超过一半的患者在第一次发作后存活不超过17个月，最终死于脑水肿。大多数患者倾向于吃豆类、花生和碳水化合物。
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2022-09-21 浏览100次
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