宝宝苯丙氨酸是什么病？_39问医生

宝宝苯丙氨酸是什么病？

宋博今儿科主治医师

郑州市妇幼保健院三级甲等

咨询

苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病。染色体基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢紊乱和中枢神经系统损伤。主要临床表现为精神发育迟滞、神经精神症状、湿疹、皮肤划痕、脑电图异常。如果能早期诊断和治疗，上述临床表现就不会发生，智力正常，脑电图异常也可以恢复。

2023-03-07 浏览100次

本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医

展开全文

宝宝苯丙氨酸是什么病？