39问医生

尿素循环障碍会遗传吗?

周志可 神经内科 副主任医师
中国医科大学附属第一医院 三级甲等
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尿素循环障碍可能会遗传 。
尿素循环障碍是一种遗传性代谢障碍,其特点是先天性酶缺乏引起的高血氨,临床表现不典型,诊断主要依靠化验,血氨测定在早期诊断中起着关键作用,尿素循环障碍属于遗传性疾病。这是因为没有特别激进的治疗方法,患者的预期寿命必须非常短,因此应该尽快确定和治疗病人。首先进行肾脏彩色多普勒超声检查,以确定是否存在器质性病变并进行血液透析,治疗主要有低蛋白饮食、降氨药物、血液透析等。
建议患者可以采取低蛋白饮食、药物还原、血液透析等治疗方法,预后较差,死亡率较高。
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2022-07-18 浏览100
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