晚期肾脏明显肿大很容易诊断。尿液分析显示轻度蛋白尿和不同程度的血尿,但红细胞铸型并不常见。即使没有细菌感染,脓尿也很常见。由于囊肿破裂或结石移动,还可以有明显的阵发性肉眼血尿。静脉尿路造影的特点是多发性囊肿,导致肾脏增大,外观不规则,囊肿压迫肾盏、漏斗和肾盂,使它们像蜘蛛一样伸长。囊肿取代了功能组织。因此,肝脏和肾脏的超声检查和CT扫描可以显示典型的“虫蛀”形状。因此,在静脉尿路造影显示典型变化之前,这些检查可以作为早期诊断该疾病的手段。需要与疾病区分的是一个或多个囊肿,该囊肿没有引起足够的肾实质损伤,导致尿毒症。