39问医生

丙酸血症遗传谁

郑永江 血液内科 副主任医师
中山大学附属第三医院 三级甲等
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丙酸血症遗传女性比较多,男性患病的概率比较小。

丙酸血症是属于一种常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于丙酰辅酶A脱氢酶缺乏而引起的,会导致丙酰辅酶A在体内代谢异常,从而导致丙酸大量堆积,引起代谢性酸中毒,患者会出现恶心、呕吐、肌肉无力、嗜睡等症状。如果女性携带丙酸血症基因,则女性患病的概率要比男性大,如果女性没有携带丙酸血症基因,则女性患病的概率比较小。

丙酸血症患者可以在医生的指导下使用左卡尼汀口服溶液、维生素C片等药物进行治疗,也可以通过血液透析或者腹膜透析的方式进行治疗,从而维持体内的酸碱平衡。

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2023-07-25 浏览100
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