39问医生

婴儿型多囊肾基因变异?

王稳莹 妇产科 副主任医师
西安医学院第一附属医院 三级甲等
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多囊肾病分为成人多囊肾病和婴儿多囊肾病。成人多囊肾病是一种常染色体显性遗传性疾病。成人多囊肾病很常见,婴儿多囊肾病很少见。婴儿多囊肾病是一种常染色体隐性多囊肾病,影响肾脏和肝脏发育(门静脉发育不良)。新生儿死亡率很高,许多存活的个体,除了多肾II囊肿和肾衰竭表现,往往以门静脉高压症为突出症状。这种疾病通常在出生后不久就会死亡,只有少数较轻的类型可以存活到童年甚至成年人。
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2018-12-19 浏览100
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