39问医生

otcd都是妈妈遗传吗?

刘祥礼 内科 主任医师
日照市中医医院 三级甲等
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根据您的描述,otcd大多数是根据妈妈遗传的。OTCD是罕见的先天性遗传代谢性疾病,是X连锁遗传。病因是鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)为尿素循环过程中第二个酶,鸟氨酸和氨甲酰基磷酸在OTC的作用下生成瓜氨酸,由于OTC缺乏使氨甲酰基磷酸的代谢受到抑制,从而尿中乳清酸大量的增加,尿苷和尿嘧啶等也可以在尿中被检出,从而引起先天性代谢性疾病。
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2018-12-20 浏览100
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