39问医生

如何确诊进行性肌营养不良症

闫振文 神经内科 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 三级甲等
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进行性肌营养不良症一般可以通过临床症状、肌电图检查、基因检测等方式确诊。

1、临床症状

进行性肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病,主要表现为缓慢进展的肌肉无力、萎缩等,还可能会伴随着智力减退、心律失常等症状。

2、肌电图检查

进行性肌营养不良症患者的肌电图检查时,可能会出现纤颤、纤颤电位、高频放电等异常现象。

3、基因检测

进行性肌营养不良症患者的基因检测时,通常会发现肌源性损害,比如编码骨骼肌蛋白的基因出现了异常。

除此之外,还可以通过肌肉活检、血清肌酶检查等方式进行确诊,确诊后可以在医生指导下使用辅酶Q10胶囊、注射用维生素C等药物方式辅助改善,如果药物方式得不到改善,可以在医院通过面-肩-肱-头-颈的方式进行治疗。

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2023-07-23 浏览100
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